Šogad tika publicēts veiksmīgs nabassaites asins cilmes šūnu transplantācijas gadījums bērnam ar retu ģenētisku saslimšanu, kura parasti izpaužas vecumā no 5 – 12 gadiem un izraisa smagu invaliditāti vai priekšlaicīgu nāvi.
Mazulīša augšana noritēja normāli līdz 18 mēnešu vecumam, kad vecāki sāka pamanīt atkārtotu uzvedības modeli un samazinātu acu kontaktu. Bērniņam tika diagnosticēts autisma spektra traucējums. Vēlāk, 6 gadu vecumā, zēns nonāca slimnīcas novērošanā kreisās acs šķielēšanas un neskaidrās runas dēļ. Oftalmoloģiskajā pārbaudē netika konstatētas ne tīklenes, ne redzes nerva izmaiņas. Izmeklējumus turpināja un fiziskās un neiroloģiskās izmeklēšanas laikā tika fiksētas izmaiņas kustību koordinācijā brīžos, kad puisēns izstiepa rokas pretī interesējošam punktam. Turpinot apskati galvaskausa magnētiskā rezonanse atklāja neiroloģiskus bojājumus. Tie saskanēja ar turpmākās ģenētiskās analīzes rezultātiem, liecinot par no mātes mantotās ģenētiskās mutācijas klātbūtni un nosakot ar X hromosomu saistītās adrenoleikodistrofijas diagnozi.
Pēc progresējošu neiroloģisku bojājumu noteikšanas, zēns nekavējoties tika nosūtīts uz hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju, kas bija vienīgā zināmā terapija, kas spēj apturēt slimības progresēšanu. Pēc ķīmijterapijas un staru terapijas veikšanas (staru terapija tika pielietota ar mērķi, neapstarot galvaskausu, lai nepasliktinātu neiroloģiskos bojājumus), zēnam tika transplantētas nabassaites asins cilmes šūnas no viņam saderīga donora.
65 dienas pēc transplantācijas puisēns tika izrakstīts no slimnīcas. Ir pagājuši 2 gadi. Zēna veselības stāvoklis ir stabils un saslimšanas simptomu pasliktināšanās nav novērota. Magnētiskās rezonanses rezultāti parādīja neiroloģisko bojājumu stabilizēšanos.
Adrenoleikodistrofija ir ģenētisks traucējums, ko izraisa X hromosomā esoša gēna mutācija. Tā, savukārt, provocē izmaiņas nervu sistēmā un virsnieru dziedzeros.
Adrenoleikodistrofija skar apmēram 1 no 14 700 zīdaiņiem, parasti vīriešu dzimuma pārstāvi. Šāda smadzeņu saslimšanas forma parasti parādās zēniem vecumā no 5 līdz 12 gadiem, kuri iepriekš bijuši veseli, taču var sākt izpausties arī agrāk kā mērens kognitīvais deficīts, kam seko redzes, dzirdes un kustību funkciju izmaiņas, kas galu galā noved pie smagas invaliditātes stāvokļa un priekšlaicīgas nāves.
Hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija, piemēram, to, kas atrodas nabassaites asinīs un vesela cilvēka kaulu smadzenēs ir vispārpieņemta iejaukšanās šīs slimības ārstēšanā. Taču šāda transplantācija ir jāveic agrīnā stadijā, lai novērstu neiroloģisko bojājumu progresēšanu un simptomu pasliktināšanos.
Atveseļošanās atskaites autori ziņo, ka šo var raksturot kā stabilu un veiksmīgu gadījumu smadzeņu adrenoleikodistrofijas ārstēšanā, kā arī uzsver nabassaites asins cilmes šūnas kā ļoti nozīmīgu avotu šīs slimības ārstēšanā, it īpaši brīžos, kad ir būtiski veikt transplantāciju pēc iespējas ātrāk, lai novērstu pacienta stāvokļa pasliktināšanos.
References: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000720
https://www.omim.org/entry/300100
